早发型癫痫病症的基因检测

发生新生儿期或胎儿更现代的更早外貌癫痫脑病亦会导致严重的认知原发性和运动发育障碍，我们通常把它归咎于时常发生的癫痫猝死或猝死间期癫痫样活动[1]。对于这类疾病的分析诊断，除了大脑结构设计间歇性、先天性代谢间歇性的查处外，遗传侦测已带入一项重要的诊断来进行[2]。

如今，更早外貌癫痫脑病的性疾病找出已拓展高通量遗传化学合成、遗传显示器（ gene panels）以及全外显子三组化学合成的大众化中。另外，表型形态、畸形学、癫痫猝死征状学和测量仪器检查可以为了让识别特定的癫痫综合征，以及上亦会对应的遗传侦测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210