痉挛猝死：凶手是谁？

帕金森氏症猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指帕金森氏症病症显现的一种非创伤开放性、非溺、非帕金森氏症不间断状态且尸检确定无造成了被害确切病因突然的意外被害。尽管人们开始重视SUDEP及其或许涉及危险因素，但是目前对于SUDEP或许仍不明确。

视频测量仪器 (Video-EEG) 追踪到帕金森氏症病症头痛时呼吸心跳停止，临床医生也辨别到强直－阵挛头痛时病症呼吸敏感度血压之外显现异常，即中枢开放性呼吸取消、严重心动过缓、瞳孔散大，这些或许造成病症显现终期窒期及心脏骤停。由此我们可推测，帕金森氏症头痛时造成了心脏呼吸功用发生变化机制或许与SUDEP涉及。

先天开放性中枢开放性肺换气偏低综合征(CCHS)是一种伤人开放性的中枢神经系统功用显现异常，临床主要特征是肺换气偏低以及睡眠中对低氧、很高乙酸血症敏感开放性下降。科学研究报道儿童CCHS病症较慢开放性心律失常伤人率极很高，外儿童CCHS病症需装设心脏起搏器以防治心脏骤停的发生。

科学研究已证实CCHS与PHOX2B基因序列甲基化涉及，其中以PHOX2B基因序列的丝氨酸段落周围显现异常导入最常见，也有少数为PHOX2B基因序列的移码甲基化、无义甲基化及错义甲基化。Trochet等证实PHOX2B基因序列的丝氨酸段落周围显现异常导入可造成夜间换气偏低及帕金森氏症的显现。由此可推测PHOX2B基因序列甲基化或许通过造成了心脏呼吸功用显现异常从而造成SUDEP。

最近，悉尼及澳大利亚学者对PHOX2B基因序列甲基化及帕金森氏症猝死关系透过了一项科学研究，该项科学研究成果于9月9日已发表在Neurology华尔街日报上。

该项科学研究共纳入68名帕金森氏症猝死病症，并对这68名病症透过PHOX2B基因序列编码序列检测。整体而言该68名病症中有5名病症存在PHOX2B基因序列甲基化，只有1名病症为丝氨酸段落周围15个碱基缺失，另外4名病症之外为为同义甲基化，PHOX2B基因序列在丝氨酸段落周围显现异常导入或点甲基化未检测到。

该项科学研究提醒PHOX2B基因序列甲基化或许并不是SUDEP的常见危险因素，因此SUDEP病因仍需更进一步科学研究。

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主编： neurowj