发生率学习：典型拉福拉病一例

近日，来自哥伦比亚的 Franco 教授等人华盛顿邮报了一例近似于的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。近似于的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

症状**，16 岁，出现顺利进行性概念化能力下降和行为改变 5 年，而后出现全身强直-阵挛和关节阵挛难治性癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯单方，随着病状进展又出现脑性共济失调。

后裔中都 2 个兄弟姐妹患有癫痫病历史学者，分别在其 15 岁和 25 岁时身故。

科学实验检查包括乳酸、浸润检查、神经MRI及脑脊液，其结果示经常性。

皮肤活检（如下图附注）上会关节血管壁和阴囊食道细胞氰佐洛乔夫染色乙型肝炎的脂质葡聚糖包涵体，这些结果是拉福拉病近似于改变。

图 1. 皮肤活检中都拉福拉小体。A：腋区皮肤活检组织生理学检查上会长方形或椭长方形的肠道内氰–佐洛乔夫染色乙型肝炎，关节血管壁和绒毛蒸细胞抗麦芽糖包裹体，即拉福拉小体（如图上标附注），氰佐洛乔夫染色乙型肝炎，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下高频率拉福拉小体（如上标附注）上会氰佐洛乔夫染色点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知基因突变引起的一种致死性常碱基隐性遗传病，这两个基因外位于 6 号碱基，这两个基因分别为：EPM2A，编码 laforin 细胞内；EPM2B，编码 malin 蛋白。

少 12-17 岁起病，复发前一般未精神生长发育所致，复发后多有致使的关节肉阵挛发作，关节肉阵挛常由于光兴奋或者本体感觉的冲动所诱发，症状常同时常为共济失调、理智心理障碍、痴呆等腹泻，同样症状复发后 10 年内死亡。

该病应与引起顺利进行性关节阵挛癫痫的其他疾病顺利进行鉴别治疗，其中都最少见的是翁-伦病（波罗的海关节阵挛）、关节阵挛性癫痫伴经年累月红纤维综合征、轴突蜡样脂褐质沉积症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目前尚无针对治疗，临床主要是对症支持治疗。

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编辑： 振培训