早长发癫痫脑病的基因检测

拉开序幕新生儿期或孩童即已期的即已发型癫痫脑病会导致严重的思维功能障碍和运动发育障碍，我们多半把它归咎于频繁发生的癫痫癫痫或癫痫间期癫痫；也活动[1]。对于这类疾病的分析报告病因，除了大脑构造精神状态、先天性代谢精神状态的事发外，基因监测已成为一项不可或缺的病因工具[2]。

如今，即已发型癫痫脑病的病征追寻已扩展到生物信息学基因测序、基因面板（ gene panels）以及全外显子组测序的商业化中。另外，表型特质、畸形兼修、癫痫癫痫症状兼修和脑电图检查可以帮助识别特定的癫痫综合症，以及提示相同的基因监测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210